那麼大腸激躁症究竟是什麼呢？從字面上而言，它是一些胃腸症狀的綜合。在診斷的標準上包括至少三個月(連續或反覆發作)有以下症狀：

(一)腹痛或腹部不適，且在排便之後症狀可以緩和，並可能有排便次數及大便形態的改變。

(二)超過四分之一的日數，以下五項中符合兩項以上的條件：(1)排便次數改變(每天三次以上或每週少於三次)，(2)大便形態改變(硬團塊或 是稀便、水便)，(3)排便感覺改變(如必須用力，急便，或是感覺排不乾淨)，(4)大便中帶黏液，(5)腹脹。

大腸激躁症常見的症狀包括腹痛(通常在排便後症狀會緩和)；排便習慣改變，如腹瀉或便祕或兩者交替出現；腹脹；大便帶黏液及感覺未完全排乾淨。另外，患者可能會合併有一些上消化道的症狀，如非心因性胸痛、心口灼熱、吞嚥困難等，或者有一些非腸胃道症狀如疲倦、泌尿系統或婦科的問題。

但是因為大腸激躁症是一些症狀的集合，因此它的診斷必須要先排除其他的疾病。在問診上，如果病人有血便，體重減輕發燒或是患者在睡夢中卻突然腹痛或腹瀉，就必須小心是否是其他疾病引起。對於病人的飲食習慣或服用藥物習慣，有無精神病史也必須注意。檢查是否有貧血及發炎現象，是否有甲狀腺機能不正常，大便檢查是否有潛血反應或寄生蟲等等。

大腸激躁症基本上被認為是功能的問題，因為找不到構造上、生化上及感染的病因。它可能是腸胃道蠕動或感覺神經的機能不正常所引起，雖然有些病人的問題可能是因為情緒緊張或壓力引起，但有些病人並沒有如此問題。目前對於引起腹痛感覺的機制是腸壁神經元或中樞神經的問題並不清楚。

臨床上要與大腸激躁症做鑑別診斷的疾病有很多，如腸吸收不良必須與乳糖不耐性做區別；在感染方面必須與梨形蟲病或寄生蟲病做鑑別診斷；另外一些如巨腸症、間歇性腸扭曲、子宮內膜炎及大腸內膜症等等疾病也必須注意。其中最值得注意的是大腸癌症及腺瘤。在近幾年趨勢，隨著生活型態的改變，癌症發生年齡有逐漸降低的趨勢，有時可以發現一些二十～四十歲的青年大腸癌患者，他們的症狀，往往不能由初步的問診或理學檢查與大腸激躁症做明顯區別，因此進一步的檢查諸如糞便潛血檢查、血液及生化檢驗，甚至大腸攝影或大腸鏡檢查對醫師的診斷就有很大的幫助。

在治療大腸激躁症首先對於平常飲食儘量避免乳製品，含蔗糖及山梨糖的食物及飲料，過量的咖啡及會產氣的食物。若病人有便祕習慣，我們可建議使用纖維製品。在藥物的使用上，一般是以病人的主要症狀用藥，例如病人主訴是腹瀉為主，可以使用抗乙醯膽鹼或止瀉藥；若是便祕為主，則可以使用軟便劑，及促進腸蠕動之製劑或使用纖維製劑。病人若以腹痛為主，可以使用抗乙醯膽鹼及三環抗憂鬱劑。另外病人若有焦慮症狀，也可以使用抗焦慮藥物。